貓眼綜合症 - 維基百科，自由的百科全書

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Cat eye syndrome

類型	trisomy 22[]、syndrome with a symptomatic strabismus[]、syndromic developmental defect of the eye[]、syndromic anorectal malformation[]、complex chromosomal rearrangement[]、syndromic renal or urinary tract malformation[]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q92.8
OMIM	115470
DiseasesDB	29864
Orphanet	195
[編輯此條目的維基數據]

貓眼綜合症（英語：Cat eye syndrome）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。

其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。

遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的着絲點及雙衛星區域。

參考資料

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【罕見遺傳疾病一點通】

外部連結

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染色體異常 (Q90–Q99, 758)

常染色體

染色體三體症/染色體四體症

單染色體症（英語：Monosomy）/缺失

1q21.1缺失綜合症（英語：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複綜合症（英語：1q21.1 duplication syndrome）/TAR綜合症（英語：TAR syndrome）
- 1
沃夫-賀許宏氏綜合症
- 4
貓哭症/5號染色體長臂缺失綜合症
- 5
威廉氏綜合症
- 7
雅各布森綜合症（英語：Jacobsen syndrome）
- 11
米勒·迪克綜合症（英語：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·馬吉利氏綜合症（英語：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失綜合症
- 17
迪喬治綜合症
- 22
22q11.2微遠端部分缺失綜合症（英語：22q11.2 distal deletion syndrome）
- 22
22q13缺失綜合症（英語：22q13 deletion syndrome）
- 22

基因組銘印
- 天使人綜合症/普瑞德威利綜合症 (15)

18號染色體短臂遠端缺失綜合症（英語：Distal 18q-）/18號染色體短臂近端缺失綜合症（英語：Proximal 18q-）

X/Y性聯

單染色體症（英語：Monosomy）	特納綜合症 (45,X)
染色體三體症/染色體四體症，非整倍體/鑲嵌	克氏綜合症 (47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYY syndrome） 48, XXXY（英語：48, XXXY） 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X綜合症 (47,XXX) 48,XXXX（英語：48, XXXX） 49, XXXXX（英語：Pentasomy X） XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY綜合症 (49, XYYYY) 46,XX/XY（英語：46, XX/XY）