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猫眼综合征

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Cat eye syndrome
类型trisomy 22[*]syndrome with a symptomatic strabismus[*]syndromic developmental defect of the eye[*]syndromic anorectal malformation[*]complex chromosomal rearrangement[*]syndromic renal or urinary tract malformation[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q92.8
OMIM115470
DiseasesDB29864
Orphanet195
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猫眼综合征(英语:Cat eye syndrome)是一种遗传病,其会导致眼睛虹膜的缺损,使眼睛看起来像猫眼一样。

其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。

遗传方面,其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致,而带有2个染色体的着丝点双卫星区域

参考资料

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【罕见遗传疾病一点通】

外部链接

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