猫眼综合征

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Cat eye syndrome
类型	trisomy 22[*]、syndrome with a symptomatic strabismus[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、syndromic anorectal malformation[*]、complex chromosomal rearrangement[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-10	Q92.8
OMIM	115470
DiseasesDB	29864
Orphanet	195

猫眼综合征（英语：Cat eye syndrome）是一种遗传病，其会导致眼睛虹膜的缺损，使眼睛看起来像猫眼一样。

其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。

遗传方面，其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致，而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。

参考资料

【罕见遗传疾病一点通】