1号染色体
外观
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1号染色体 | |
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特征 | |
长度(bp) | 242,249,719 |
基因数量 | 3,958 |
类型 | 常染色体 |
着丝粒位置 | 125 Mbp [1] |
标识符 | |
RefSeq | NC_000001 |
GenBank | CM000663 |
1号染色体 | |
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物种 | Homo sapiens |
基因数量 | 3,958 |
1号染色体是人类染色体中最大的一条。如同其他的体染色体,一般人类身体内的细胞中,会有两条1号染色体。在1号染色体,缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对(DNA的基本讯息单位),大概包含了人类细胞中8%的DNA。
辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分。在2000年时,辨识出来的基因是897个;根据2007年NCBI的资料,1号染色体中一共包含2782个基因;2010年,1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个,共能编码1985种不同的蛋白质。[2]人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。
另外单一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核苷酸的变异量)在1号染色体中大约是74,000。
基因
[编辑]以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物:
- ACADM:酰基辅脢A去氢酶(Acyl-Coenzyme A dehydrogenase)的C-4到C-12直链。
- ASPM:决定脑部大小。
- COL11A1:XI型α1胶原(collagen, type XI, alpha 1)。
- CPT2:肉毒碱棕榈酰基转移酶II(carnitine palmitoyltransferase II)。
- DBT:二氢硫辛胺支链转酰基酶E2(dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)。
- HPC1:前列腺癌基因。
- IRF6:结缔组织成形基因。
相关疾病
[编辑]以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病:
- 阿兹海默症
- 阿兹海默症第4型
- 乳癌
- 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
- 恰克-马利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
- 恰克-马利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)
- 恰克-马利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)
- 先天性甲状腺低能症(congenital hypothyroidism)
- 先天性耳聋,体染色体隐性耳聋36(autosomal recessive deafness 36)
- 埃勒斯-丹洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)
- 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)
- 半乳糖血症(galactosemia)
- 高雪氏症(Gaucher disease)
- 高雪氏症第1型
- 高雪氏症第2型
- 高雪氏症第3型
- 类高雪氏症(Gaucher-like disease)
- 青光眼
- 血色素沉着症(Hemochromatosis)
- 血色素沉着症第2型(Hemochromatosis, type 2)
- 肝红细胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)
- 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
- 小脑症(Microcephaly)
- 帕金森氏症
- 嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)
- 紫质症(porphyria)
- 迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)
- 腘翼状胬肉综合征(popliteal pterygium syndrome)
- 摄护腺癌
- 史蒂克勒氏综合征(Stickler syndrome)
- 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征(Usher syndrome)
- 不定性卟啉病(Variegate porphyria)
参考文献
[编辑]- ^ Table 2.3: Human chromosome groups. Human Molecular Genetics 2nd. Garland Science. 1999.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 (页面存档备份,存于互联网档案馆) Chromosome 2010年十月查阅
其他
[编辑]- National Institutes of Health. Chromosome 1. Genetics Home Reference. [2006-05-17]. (原始内容存档于2012-02-04).
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003, 13 (8): 1880–8. PMID 12869576.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS. Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 2000年9月30日-10月3日. Cytogenet Cell Genet. 2001, 92 (1-2): 23–41. PMID 11306795.
- Reuters 2006-05-17 Wed[失效链接]