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威廉斯氏综合征

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Williams syndrome
症状主动脉瓣上狭窄[*]
类型chromosomal deletion syndrome[*]主动脉瓣上狭窄[*]syndromic developmental defect of the eye[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]malformation syndrome with short stature[*]genetic hypertension[*]partial deletion of the long arm of chromosome 7[*]rare syndrome with cardiac malformations[*]rare abdominal surgical disease[*]遗传综合征智力障碍[*]器质性精神病[*]syndromic epicanthus[*]motor stereotypies[*]综合征常染色体显性遗传疾病[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、​小儿科
ICD-10Q93.8
ICD-9-CM758.9
OMIM194050
DiseasesDB[1]
MedlinePlus001116
eMedicineped/2439
MeSHD018980
Orphanet904
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威廉斯氏综合征(英语:Williams–Beuren syndrome, WBS),(美国:Williams syndrome, WS;欧洲:Williams -Beuren syndrome, WBS),也称为鸡尾酒综合症,是一种罕见的遗传疾患,患者神经发育异常[1],行为举止异常兴奋,语言能力相对其他智能障碍疾病患者好(例如,与智能相当的唐氏症病患相比),不惧怕陌生人,有礼貌且个性外向[2][1],特别热爱音乐与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的声音,敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍[1],基因缺失范围愈大,症状愈严重。

患者有着像小精灵、小矮人的特殊面部特征[1][2],且脸部特征随年龄增长而更加明显,身材也较矮小。

威廉斯氏综合征是一种遗传疾病,是因为第7对染色体的长臂中25-28个基因被删除而发生,此状况通常是卵子或精子在形成时发生的偶发事件;在少数病例中,威廉斯氏综合征是遗传自显性患病的父母(体显性遗传疾病);患者的特殊面部特征(阔嘴、朝天鼻、人中长、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子长、斜肩等)常被认为是缺失了特定的基因,通常确诊是基于症状引起怀疑(例如,出生是即有心脏瓣膜闭锁不全、主动脉狭窄、SVAS等),并透过萤光原位杂交法(FISH)之ELN基因探针检测以确诊其患病。

治疗方式

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包含特殊教育、职能、物理、心智科(部分并发有自闭症)复健(手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等)及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、血压、肾脏超声波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正,手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症,当患者有高血钙、高血压、甲状腺功能低下时,需要改变饮食或施以药物治疗[3]。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口,平均在7500(挪威研究)到20000位新生儿里会出现一位患者,患者的预期寿命较一般人为短,主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。

威廉斯氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现[4][5],翌年,德国医师布伦(Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告,(因此,欧洲习惯称此病为“威廉斯-布伦综合征”,但美国通常还是用“威廉斯氏综合征”。),因为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异,发生率介于1/7500与1/20000之间[6]

参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Williams syndrome. [2017-01-22]. (原始内容存档于2017-01-20). 
  2. ^ 2.0 2.1 Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 2008-06-01, 49 (6): 576–608 [2017-05-15]. ISSN 1469-7610. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. (原始内容存档于2018-11-16). 
  3. ^ Morris, Colleen A. Williams Syndrome. Pagon, Roberta A. (编). GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993-01-01 [2017-05-15]. PMID 20301427. (原始内容存档于2021-03-09). 
  4. ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome. Pediatric Radiology. 2011-02-01, 41 (2): 267–269 [2017-05-15]. ISSN 1432-1998. PMID 21107555. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. (原始内容存档于2019-07-01). 
  5. ^ Dobbs, David. The Gregarious Brain.. New York Times. July 8, 2007 [2007-09-25]. (原始内容存档于2021-02-27). If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition. 
  6. ^ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry. 2008, 49 (6): 576–608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.