迪乔治综合征
| 迪乔治综合征 (22q11.2缺失综合征) | |
|---|---|
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| 基底节和脑室周围钙化[1] | |
| 症状 | thymic hypoplasia[*] |
| 类型 | chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]、综合征、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-9-CM | 279.11 |
| OMIM | 188400 |
| DiseasesDB | 3631 |
| eMedicine | 135711、886526、1115755 |
| Orphanet | 567 |
迪乔治综合征（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失综合征/22q11.2 deletion syndrome）是一种遗传疾病，会导致鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常，甲状腺或副甲状腺低下，造成低血钙等症状。
其在全球的发生率约为1/4000至1/6000。病因为第22对染色体上的22q11.2基因座上有约30~40个基因的删除。该疾病为显性遗传，但只有约10%来自父母的遗传，不属于家族性疾病；最主要(90%)的发生原因是胎儿发育早期的突变所导致的。
参考资料
[编辑]- ^ Tonelli AR Kosuri K Wei S Chick D. Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report. J Med Case Reports. 2007, 1: 167. PMC 2222674
. PMID 18053182. doi:10.1186/1752-1947-1-167.
外部链接
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维基共享资源上的相关多媒体资源：DiGeorge Syndrome
- 【罕见遗传疾病一点通】
- 开放目录项目中的“迪乔治综合征”
- Velo-Cardio-Facial Syndrome Information Foundation
- McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. December 16, 2005 [2014-04-01]. PMID 20301696. NBK1523. （原始内容存档于2014-01-16）.
- Firth HV. 22q11.2 Duplication. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. February 17, 2009 [2014-04-01]. PMID 20301749. NBK3823. （原始内容存档于2021-01-27）.
- Information on 22q11.2 Deletion syndrome from Seattle Children's Hospital
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