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克氏综合征

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克氏综合征
又称XXY syndrome, Klinefelter's syndrome
克氏综合征患者的染色体，可看到第23对染色体成XXY核型。
读音
症状无精症、性腺功能低下症、男性乳房发育症、肥胖症、骨质疏松症、肌肉无力[*]、失读症
类型染色体疾病[*]、性染色体异常、X chromosome number anomaly with male phenotype[*]、male infertility due to gonadal dysgenesis[*]、sex chromosome disorder of sex development[*]、癫痫为主的染色体异常[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病、intersex variation[*]
分类和外部资源
医学专科medical genetics
ICD-11LD50.3
ICD-9-CM758.7
MedlinePlus000382
eMedicine945649
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克氏综合征（英语：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY综合征，俗称次雄性综合征，是由于男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特征为不育[1]。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。

有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器异常、缺乏性欲和严重的有男性女乳症 [2]。通常在青春期时发现克氏综合征的征状[3]。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，患者的症状会比较严重[2]。

克氏综合征的发病是随机的。随着孕妇年纪增大，怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性，所以不会由患病的父亲遗传给下一代[4]。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体，患者体内的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多[5]。克氏综合征能够借着检测染色体核型的基因检测来获得确诊[3]。

虽然目前尚没有办法可以完全治愈克氏综合征，但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助[6]。物理治疗、言语治疗、辅导，以及调整教学方法等可能有效 。举例来说，物理治疗、言语治疗、心理辅导以及适当调整教学方法等等都能协助患者。睾固酮补充疗法（英语：Androgen_replacement_therapy）对于荷尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以借由手术的方法移除。约有一半的男性患者，借由人工辅助生殖技术（英语：Assisted_reproductive_technology）的帮助有机会拥有自己的小孩，但是，这个是有相当的风险以及所费不赀[7]。患者得乳癌的机率偏高，但仍低于女性得乳癌的机率[8]。此外，克氏综合征病患本身的平均寿命无异于一般人[6]。

克氏综合征是一种常见的染色体异常疾病（英语：chromosomal disorders），在新生男童中的发生率介于1/500到1/1000之间[4][9]。该疾病是以它的发现者哈利·克林菲尔德（英语：Harry Klinefelter）来命名，哈利在1940年代时确立此疾病特征[10]，并接着在1956年找到造成此疾病的多余X染色体[11] 。由于小老鼠也同样有可能罹患XXY综合征，这个特点让它们成为极佳的研究样本[12]。

参见

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参考文献

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  1. ^ Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英语：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-18）. 
  2. ^ 2.0 2.1 What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英语：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-04-02）. 
  3. ^ 3.0 3.1 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英语：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-17）. 
  4. ^ 4.0 4.1 How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英语：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-17）. 
  5. ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840 可免费查阅. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. （原始内容存档于2022-12-04）. 
  6. ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英语：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2012-11-30 [16 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-17）. 
  7. ^ What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英语：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-15）. 
  8. ^ Brinton, LA. Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). June 2011, 100 (6): 814–8. PMID 21241366. 
  9. ^ Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30 [2012-11-02]. （原始内容存档于2012-11-15）. 
  10. ^ Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information. nichd.nih.gov. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-18）. 
  11. ^ Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities Pbk. New York: Guilford. 2009: 113 [2016-07-22]. ISBN 9781606232484. （原始内容存档于2016-03-05）. 
  12. ^ Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease First. San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013: 780 [2016-07-22]. ISBN 9780124159129. （原始内容存档于2016-03-04）. 

延伸阅读

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  • Virginia Isaacs Cover. Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes. 2012. ISBN 978-0-615-57400-4. 
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