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镰状细胞病

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镰刀型细胞贫血症
正常红血细胞（上）与镰刀型红细胞（下）的对比
类型常染色体隐性遗传病[*]、血色素病变[*]、congenital hemolytic anemia[*]、blood protein disease[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科血液学
ICD-113A51
ICD-10D57
ICD-9-CM282.6
OMIM603903
DiseasesDB1206
MedlinePlus000527
eMedicineemerg/26
MeSHC15.378.071.141.150.150
Orphanet275752
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镰状细胞病（英语：Sickle-cell disease, SCD）是一组通常由双亲遗传而来的血液疾病[1]。其中最常见的一种类型，叫做镰刀型细胞贫血症（Sickle-cell anemia, SCA）。该疾病会引起红细胞中的载氧血红蛋白异常。在某特定的情况下（通常是缺氧状况），红细胞会变成坚硬的镰刀型[1] 。镰刀状红细胞疾病的问题通常会在五到六个月龄时发作[1]。患者可能会出现多项健康问题，例如突发的关节疼痛（镰刀型贫血危机，sickle-cell crisis）、手脚肿胀、晕眩、贫血、细菌感染与中风[2]。当患者年纪稍长之后可能会出现慢性疼痛。在发达国家中的患者平均寿命为40到60岁[1]。这些症状通常会随年龄加剧，主要器官都会收到此病影响。病人的肝脏、心脏、肾脏、胆囊、眼睛、骨和关节都会因为镰刀状细胞而不能稳定工作，这些细胞也不能正常通过小血管。

镰状细胞病通常发病于拥有两个不正常血红素基因的人，从父母双方各遗传过来一个不正常的基因[3]。突变的血红素基因存在许多亚型，其分类取决于其基因的突变区域[1]。当温度改变，承受压力，脱水或是处于高海拔时会出现身体不适的紧急症状[2]。如果只有一个不正常基因的人通常不会有镰状细胞的特征[3]。这类型的人通常被视为基因携带者[4] 。检验是否有镰状细胞病通常是借由血液检查得知，有些国家在新生儿出生之后便会进行检验 ，在怀孕时也有机会可以验出胎儿是否有镰状细胞病[5]。

照护镰状细胞病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、补充叶酸以及止痛剂[4][6]。其他方法包括输血和羟基脲药物[6]。一小部分的人可以利用骨髓细胞移植来进行治疗[1]。

2013年之前，全球约有320万人患有镰型红细胞疾病；另外约有4300万人具有镰型红细胞疾病表征[7]。据信大约80%的镰型红细胞疾病病例出现在撒哈拉沙漠以南的非洲[8]。此外，印度部分区域、阿拉伯半岛以及世界各地的非裔地区也是经常有病例出现的地方[9]。在1990年，此疾病造成11万3千人死亡，到了2013，此疾病已经造成17万6千的人口死亡[10] 。此疾病最初是记载在1910年美国医师詹姆斯·赫里克所写的医学文献[11][12] 。1949年，此病的遗传现象被E. A. Beet和J. V. Neel所确认 。在1954年，镰型红细胞疾病表征有能力对疟疾产生抵抗性的效果已有相关记载论述[12]。

镰状细胞病的分布

类型和术语

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“镰刀型细胞贫血症”是一种特定类型的镰状细胞病的名称，其病因在于同型合子而产生了Hgb S的突变。其他类型的包括：

  • 镰刀型血红蛋白C疾病
  • 镰刀型β+地中海贫血
  • 镰刀型β0地中海贫血
  • 血红蛋白SS疾病

和镰刀型细胞贫血症不同，其他类型的镰状细胞病的病因在于异型结合，使得一个复制成导致Hgb S的突变，一个复制成异常的血红蛋白基因。必须要知道的是，“镰刀型细胞贫血症”是“镰状细胞病”一特定类型的名称，而“镰状细胞病”则不是。因为不同类型的镰状细胞病都极不一样，所以必须在治疗前，先分辨出疾病的确切类型。

征兆及症状

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罹患了镰刀型细胞贫血症的人会有激烈变化的贫血症，和一般血红蛋白浓度为6-9 g/dl相比。网织红细胞的数量开始提升，反映了新的红细胞细胞在取代快速遭破坏的旧细胞，红细胞的生命周期被此一疾病明显地缩短了。通常，白细胞和血小板的数量也会提升，并可能因此导致血管阻塞。

血管阻塞危机

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血管阻塞危机是由于镰刀型红细胞细胞会阻塞毛细血管而限制流至器官的血量，因而导致局部缺血、疼痛和器官的伤害。

因为脾脏细小的血管和负有清除不良红细胞的功能，所以常常会被影响到，通常在患者儿童期末期前便会形成梗死。这种自体脾脏移除（autosplenectomy）会增加被荚膜菌感染的风险，这类脾功能缺乏被建议接种抗生素。肝衰竭也有可能渐渐地出现。

骨头，尤其是支撑体重的骨头，也常是血管阻塞伤害的主要目标之一。如此会导致缺血性坏死（尤其是在股骨部位）和骨头退化。患者感觉到的疼痛也是源于骨头梗死。

疾病遗传学

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通常人体内会存在由两个α链、两个β链组成的血红蛋白A，由两个α链、两个δ链组成的血红蛋白A2，以及由两个α链、两个γ链组成的血红蛋白F。其中，新生儿在六周以前，体内主要以血红蛋白F为主，而出生六周以后则主要为血红蛋白A。在被诊断为镰状细胞病的患者中，至少一个拷贝的β珠蛋白被镰刀型血红蛋白(Hb S)替代。在最常见的镰状细胞病，即镰状红血细胞贫血症患者中，两个拷贝的β珠蛋白均被镰刀型血红蛋白(Hb S)替代。[13]

镰刀型红细胞为常染色体隐形遗传疾病。一个人从父母遗传得到的血红蛋白基因决定了他（她）血液中含有哪种血红蛋白。如果父母二人中一人为镰状红血细胞贫血患者，而另一人为镰状红血细胞基因携带者，则子女有50%的概率患有镰状红血细胞贫血疾病，50%的概率为镰状红血细胞基因携带者。如果父母二人均为镰状红血细胞基因携带者，则子女有25%的概率患有镰状红血细胞贫血疾病， 25%的概率携带正常血红蛋白基因，以及50%概率为镰状红血细胞基因携带者[14]

疟原虫生活史会侵入红细胞中发育。疟原虫会导致镰刀型红细胞过早破裂，使得疟原虫不能繁殖。此外，聚合的血红素影响寄生虫消化血红素的能力。因此在疟疾疫区，镰状红细胞基因携带者较容易存活。

限制性片段长度多态性分析显示，镰刀型血红蛋白基因突变很可能源于多个地域。这些突变单倍型通常由地名命名：喀麦隆、塞内加尔、贝宁,、班图、以及沙特-亚洲。由于一些单倍型携带者， 例如塞内加尔与沙特-亚洲单倍型患者，体内通常可检测到较高水平的血红蛋白F，这些患者的病症相对较轻。这也是对单倍型的研究对临床的贡献之处。 [15]

注释

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 What Is Sickle Cell Disease?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. （原始内容存档于2016-03-06）. 
  2. ^ 2.0 2.1 What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. （原始内容存档于2016-03-09）. 
  3. ^ 3.0 3.1 What Causes Sickle Cell Disease?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. （原始内容存档于2016-03-24）. 
  4. ^ 4.0 4.1 Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308. January 2011 [8 March 2016]. （原始内容存档于2016-03-09）. 
  5. ^ How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. （原始内容存档于2016-03-09）. 
  6. ^ 6.0 6.1 How Is Sickle Cell Disease Treated?. National Heart, Lung, and Blood Institute. June 12, 2015 [8 March 2016]. （原始内容存档于2016-03-09）. 
  7. ^ Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.. Lancet (London, England). 22 August 2015, 386 (9995): 743–800. PMID 26063472. doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4. 
  8. ^ Rees, DC; Williams, TN; Gladwin, MT. Sickle-cell disease.. Lancet (London, England). 11 December 2010, 376 (9757): 2018–31. PMID 21131035. doi:10.1016/s0140-6736(10)61029-x. 
  9. ^ Elzouki, Abdelaziz Y. Textbook of clinical pediatrics 2. Berlin: Springer. 2012: 2950 [2016-11-19]. ISBN 9783642022012. （原始内容存档于2016-10-08）. 
  10. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators. Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.. Lancet. 17 December 2014, 385: 117–171. PMC 4340604 可免费查阅. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  11. ^ Savitt TL, Goldberg MF. Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story. JAMA. Jan 1989, 261 (2): 266–71. PMID 2642320. doi:10.1001/jama.261.2.266. 
  12. ^ 12.0 12.1 Serjeant GR. One hundred years of sickle cell disease.. British journal of haematology. Dec 2010, 151 (5): 425–9 [2016-11-19]. PMID 20955412. doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x. （原始内容存档于2014-11-16）. 
  13. ^ National Libray of Medicine. URL = ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease
  14. ^ Reference, Genetics Home. sickle cell disease. Genetics Home Reference. [2016-05-07]. （原始内容存档于2016-05-15）. 
  15. ^ Green NS, Fabry ME, Kaptue-Noche L, Nagel RL. Senegal haplotype is associated with higher HbF than Benin and Cameroon haplotypes in African children with sickle cell anemia. Am. J. Hematol. Oct 1993, 44 (2): 145–6. ISSN 0361-8609. PMID 7505527. doi:10.1002/ajh.2830440214. 

参考文献

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  • Steinberg MH, Barton F, Castro O, Pegelow CH, Ballas SK, Kutlar A, Orringer E, Bellevue R, Olivieri N, Eckman J, Varma M, Ramirez G, Adler B, Smith W, Carlos T, Ataga K, DeCastro L, Bigelow C, Saunthararajah Y, Telfer M, Vichinsky E, Claster S, Shurin S, Bridges K, Waclawiw M, Bonds D, Terrin M. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Engl J Med 1995;332:1317-22. PMID 12672732.
  • Chestnut, D. (1994). Perceptions of ethnic and cultural factors in the delivery of services in the treatment of sickle cell disease. Journal of Health and Social Policy, 5(3/4), 236.

外部链接

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