黑尿症
外观
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黑尿症(Alkaptonuria,AKU)是一種罕見的遺傳性疾病,和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,是一種體染色體隱性遺傳,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,這種酵素可降解有毒性的尿黑酸,這種酪氨酸副產物,會使軟骨區變成黑色,例如耳朵、眼睛。
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黑尿症(Alkaptonuria,AKU)是一種罕見的遺傳性疾病,和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,是一種體染色體隱性遺傳,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,這種酵素可降解有毒性的尿黑酸,這種酪氨酸副產物,會使軟骨區變成黑色,例如耳朵、眼睛。
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