黑尿症

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黑尿症
类型	amino acid metabolic disorder[*]、酪胺酸血症[*]、other metabolic disease with skin involvement[*]、pigmented conjunctival lesion[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-11	5C50.10
ICD-9-CM	270.2
OMIM	203500
DiseasesDB	409
MedlinePlus	001200
eMedicine	941530
Orphanet	56

黑尿症（Alkaptonuria，AKU）是一种罕见的遗传性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，是一种体染色体隐性遗传，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，这种酵素可降解有毒性的尿黑酸，这种酪氨酸副产物，会使软骨区变成黑色，例如耳朵、眼睛。