巴特氏症候群
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巴特氏綜合徵 (Bartter syndrome) | |
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Scheme of renal tubule and its vascular supply. | |
類型 | renal tubular transport disease[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-11 | GB90.43 |
ICD-10 | E26.8 |
ICD-9-CM | 255.13 |
OMIM | 601678 241200 607364 602522 |
DiseasesDB | 1254 |
MedlinePlus | 000308 |
eMedicine | med/213 ped/210 |
MeSH | D001477 |
Orphanet | 112 |
[編輯此條目的維基數據] |
巴特氏症候群(Bartter syndrome)是一群腎小管病變的總稱,它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高,但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。[1]
症候特徵
[編輯]其發生率為1/1000000,但由於個案過少,數字未必準確。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性,但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。
註釋
[編輯]- ^ KingNet國家網絡醫院. [2014-09-24]. (原始內容存檔於2014-12-22).
參考資料
[編輯]外部連結
[編輯]胰臟/ 糖代謝 |
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下視丘/ 腦下垂體軸 |
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體長度 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
多發型 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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離子通道病(英語:Channelopathy) | |||||
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鈣離子通道 |
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鈉離子通道 |
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鉀離子通道 |
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氯離子通道(英語:Chloride channel) |
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TRP通道(英語:Transient receptor potential channel) |
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連接蛋白 | |||||
孔蛋白 |
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