轉換突變
轉換突變（Transition，簡稱Ts）是一種點突變，指DNA序列中嘌呤（A或G）互相轉換或嘧啶（C或T）互相轉換的突變[1]，而嘌呤與嘧啶間的轉換則稱為顛換突變。一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生，僅有一種轉換突變的可能，但後者發生的概率高於前者數倍[2]，轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的氨基酸，可能因對基因的影響較小而較易被保留[3]。
C-T突變
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胞嘧啶（C）可自發脫氨而轉為脲嘧啶（U），後者可由尿嘧啶DNA糖基酶（UDG）切除（鹼基切除修復）以阻止突變，若未在DNA複製前修復則會造成轉換突變[4]。被甲基化的胞嘧啶（5-甲基胞嘧啶）發生脫氨反應的概率更高，其脫氨後轉為胸腺嘧啶（T），可由胸腺嘧啶DNA糖苷酶（TDG）切除修復，若未及時修復也會發生轉換突變[5]（TDG亦可移除DNA中突變產生的脲嘧啶[6]）。C-T突變是人類細胞中最常發生的突變，有數種癌症與這種突變有關[7]，且造成人類基因組中的CpG位點出現頻率低於期望值，此現象稱為CG抑制[8]。
2020年，有研究統計發現CG抑制的程度和基因組大小成反比，並提出假說認為基因組演化過程中，細胞為抑制轉位子表現而將其甲基化，使該處C-T突變的概率增加，可能進而變異產生增強子等具有新功能的序列[5]。
參考文獻
[編輯]- ^ Futuyma, D.J. Evolution 3rd. Sinauer. 2013. ISBN 978-1605351155.
- ^ Vogel F, Kopun M. Higher frequencies of transitions among point mutations.. J Mol Evol. 1977, 9 (2): 159–80. PMID 864721. doi:10.1007/BF01732746.
- ^ Guo C, McDowell IC, Nodzenski M, Scholtens DM, Allen AS, Lowe WL; et al. Transversions have larger regulatory effects than transitions.. BMC Genomics. 2017, 18 (1): 394. PMC 5438547
. PMID 28525990. doi:10.1186/s12864-017-3785-4.
- ^ Longo MC, Berninger MS, Hartley JL. Use of uracil DNA glycosylase to control carry-over contamination in polymerase chain reactions. Gene. Sep 1990, 93 (1): 125–8. PMID 2227421. doi:10.1016/0378-1119(90)90145-H.
- ^ 5.0 5.1 Zhou, Wanding; Liang, Gangning; Molloy, Peter L.; Jones, Peter A. DNA methylation enables transposable element-driven genome expansion. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 11 August 2020, 117 (32): 19359–19366 [2021-04-23]. ISSN 1091-6490. PMC 7431005 . PMID 32719115. doi:10.1073/pnas.1921719117. （原始內容存檔於2021-04-01）.
- ^ Zhang L, Lu X, Lu J, Liang H, Dai Q, Xu GL; et al. Thymine DNA glycosylase specifically recognizes 5-carboxylcytosine-modified DNA.. Nat Chem Biol. 2012, 8 (4): 328–30. PMC 3307914 . PMID 22327402. doi:10.1038/nchembio.914.
- ^ Krokan HE, Drabløs F, Slupphaug G. Uracil in DNA--occurrence, consequences and repair.. Oncogene. 2002, 21 (58): 8935–48. PMID 12483510. doi:10.1038/sj.onc.1205996.
- ^ International Human Genome Sequencing Consortium; et al. Initial sequencing and analysis of the human genome (PDF). Nature. February 2001, 409 (6822): 860–921 [2021-04-23]. PMID 11237011. doi:10.1038/35057062. （原始內容 (PDF)存檔於2020-07-29）.
