麦克劳德综合征
麦克劳德综合症（McLeod syndrome，简称MLS），俗称手舞足蹈症，是一种罕见的非主要系统遗传性疾病，是神经棘红细胞增多症（Neuroacanthocytosis）的其中一种[1]，会影响患者的血液、脑部、周围神经系统、肌肉及心脏。
其发生率至今在全球仅约有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月发现[1]。
遗传方面，其遗传方式为性染色体隐性遗传模式遗传突变，位于X染色体上缺陷的XK基因蛋白[2]，由母亲遗传给下一代；而带因的女性无症状表现[1]。这段基因是负责生产Kx蛋白，一种在红血球细胞表面上凯尔抗原的次要支持蛋白质[2]。
这种病的发现历史很短，是于1961年发现的[3]。 在显微镜底下观察，患者的红血球一般会出现“崩裂”（spiky）形状，被称为棘红细胞（acanthocyte），“不像正常人的红血球是呈完整的圆形而是有尖角”[1]。
治疗
[编辑]此症现时无药可治[1]，视乎患者的病征，只能提供药物方面的支援性治疗，以协助控制其癫痫、心脏和精神方面的病况，但其舞踏运动方面的治疗效果可能欠佳。
参考资料
[编辑]- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 中年漢患手舞足蹈症 港首宗. 经济日报. 2013-08-17 [2013-08-17]. （原始内容存档于2013-08-20） （中文（繁体））.
- ^ 2.0 2.1 Arnaud L, Salachas F, Lucien N; et al. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion. March 2009, 49 (3): 479–84. PMID 19040496. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x.
- ^ Allen FH, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. September 1961, 6: 555–60. PMID 13860532.