着色性干皮症
着色性干皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。
发病原因
[编辑]表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。
而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。
一种核酸代谢缺陷疾病，原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变，而丧失切除性修复系统能力，所以患者对紫外线特别敏感，对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复，故暴露于阳光下的体表部位，在儿童期即很易诱发癌变，如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等，并死于癌转移。
病征
[编辑]一些常见的着色性干皮症病征︰
- 短时间暴露于阳光下即严重晒伤并持续几个星期
- 幼儿时期会出现雀斑
- 皮肤有黑色斑点
- 皮肤过度干燥
- 眼睛对阳光敏感，容易受刺激、充血
- 于极微的阳光下出水泡或雀斑
- 皮肤、嘴唇、舌头等过早老化
- 15％～20％患者会出现神经系统损害
患者平均寿命不到20岁。
相关影剧
[编辑]2006年日本电影 太阳之歌
2012年中国大陆电视剧 童话二分之一
2018年美国电影 真爱趁现在
皆是描述患有此症的女孩的爱情故事。