先天性眼外肌纤维化是眼外肌无法控制眼球运动的症病,其通常会造成水平下20~30度的斜视、眼肌麻痹、眼睑下垂及弱视。
其发生率为未知。
遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传疾病,为第12对染色体上的KIF21A基因突变,造成Kinesin蛋白质异常。
罕见遗传疾病一点通