先天性四肢切断症
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| 先天性四肢切断综合症 Tetra-amelia syndrome | |
|---|---|
| 类型 | multiple abnormalities[*]、amelia[*] |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 273395 |
| DiseasesDB | 34469 |
| Orphanet | 3301、294971 |
先天性四肢切断综合症（Tetra-amelia syndrome或称Autosomal recessive tetraamelia），是一种非常罕见的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。
特征
[编辑]该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾，很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人力克·胡哲（Nick Vujicic）和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的幸存者。
成因与遗传学
[编辑]研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分，该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中，四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。
流行病学
[编辑]全球中只有数个家庭已知为患有四肢切断症。
知名患者
[编辑]- 乙武洋匡，日本作家。
- 力克·胡哲（Nick Vujicic），塞尔维亚裔澳洲籍人，基督徒。
- 麦可·欧森（Michael Olson），美国电脑软件工程师。
- Prince Randian