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奠基者效应

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（重定向自创始者效应）
创立者效应示意图：原始族群（左）分出三个由少数个体建立的新族群（右）。新族群与原始族群在基因上有显著差异。

奠基者效应（英语：founder effect，亦称为始创者效应[1]、建立者效应、拓荒者效应、创始者效应或始祖效应）是加速族群遗传漂变作用的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，这个群体后来的数量虽然会增加，但因未与其他生物群体交配繁殖，彼此之间基因的差异性甚小。这种情形一般发生人口少、人口流动也小的地区，例如于对外隔绝的海岛，较为封闭的新开辟村落，或是严格实行内婚制的宗教团体等[1]。效应名称中的奠基者或始创者指人口数量很少的社区之早期成员[1]。

有一个例子可以解释此现象：在委内瑞拉的偏僻山村中，人们患上亨廷顿舞蹈症的几率大大高于外界。因为十九世纪初，一位带有亨廷顿舞蹈症突变等位基因的妇女，将自己的等位基因遗传给个别村民中。[2][3]其后的历史发展并没有再介入新的等位基因，遂导致全村的人共享了这一致病等位基因。

1942 年，恩斯特·瓦尔特·迈尔透过使用休厄尔·赖特等人的理论研究[4]，首次对奠基者效应进行了全面概述[5]。

连环奠基者效应

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当种群长距离迁移时，会发生连环奠基者效应。 这种长距离迁移通常涉及相对快速的移动，然后是定居期。 每次迁徙中的种群仅携带先前迁徙携带的遗传多样性的一个子集。 因此，正如“距离隔离”模型所描述的那样，遗传分化往往会随着地理距离的增加而增加[6]。人类迁出非洲的特点是连环奠基者效应[7]。非洲拥有所有大陆中最高程度的人类遗传多样性，这与现代人类起源于非洲吻合[8]。

在岛屿生态学

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奠基者种群对于岛屿生物地理学和岛屿生态学的研究至关重要。 天然的奠基者种群并不容易找到，但是在1883年喀拉喀托火山爆发灾难性地抹去了岛上的所有生命之后，科学家曾对当地的奠基者种群影响进行了一系列经典研究[9][10]。 另一项持续的研究是在冰岛叙尔特塞生物定殖之后进行的。叙尔特塞是一个新的火山岛，在 1963 年至 1967 年间在冰岛近海火山喷发而产生。更早的事件则是大约 73,000 年前苏门答腊的多巴火山喷发，使印度一些地区覆盖了厚达 3-6 米的火山灰。由于尼科巴群岛和安达曼群岛更靠近火山灰锥体，所以火山灰亦一定已覆盖该两座群岛，其厚度足以窒息生命，迫使岛上的生物多样性重新开始[11]。

然而，并不是所有的奠基者效应研究都是在自然灾害之后开始的； 一些科学家研究了物种在局部地区灭绝后恢复或以前不存在的物种进入新地区后的情况。 在经历了严重的种群瓶颈几十年后，科西嘉马鹿（欧洲马鹿亚种）仍被列为濒危物种。 分子分析证实来自科西嘉岛和撒丁岛的马鹿彼此之间的关系最密切。 科西嘉岛的原始马鹿种群于1970年代灭绝后，撒丁岛的马鹿于1998年再引入到科西嘉岛上，研究发现现时居住在科西嘉岛的鹿已开始与居住在撒丁岛的鹿有所不同[12][13]。

奠基者效应会影响复杂的特征，例如鸟类鸣唱的多样性。 在家八哥中，来自奠基者种群的鸣唱曲目中独特歌曲的百分比和歌曲内的复杂性明显较原生种群低[14]。

人类族群中的奠基者效应

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由于人类历史上的各种迁移，奠基者效应在不同时间和地点的人类中有些普遍。 加拿大魁北克省的法裔加拿大人是奠基者人口的典型例子。 在 1608 年至 1760 年的 150 多年法国殖民统治期间，估计有 8,500 名拓荒者结婚并在当地留下了至少一名后裔[15]。在 1760 年英国王室接管该殖民地后，当地实际上停止输入来自法国的移民，但法国定居者的后裔数量继续增长，这主要是由于他们的高生育率。 异族通婚主要发生在被驱逐出境的阿卡迪亚人和来自不列颠群岛的移民之间。 20世纪以来，魁北克的移民和法裔加拿大人的混居涉及到来自世界各地的人们。 虽然在今天的魁北克，部分法裔加拿大人可能拥有其他血统，但最初的法国奠基者的遗传贡献仍占主导地位，并解释了大约 90% 的区域基因库，而阿卡迪亚人（来自加拿大东部其他法国定居者的后裔）混合贡献了 4% ，英国人则只有 2%，美洲原住民和其他群体贡献则更少[16]。

在人类中，奠基者效应可能源于文化隔离，也不可避免地源于内婚制。 例如，美国的阿米希人（基督新教重洗派门诺会中的一个信徒分支）族群表现出奠基者效应，因为他们是从少数奠基者成长起来的，没有招募新人，并且倾向于在族群内通婚。 尽管仍属少见，但与整个美国人口相比，多指畸形[17][18]或 埃利伟氏症候群[18]等症状等现像在在阿米希人社区中更为常见[19]。

参见

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参考文献

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 基因编辑出错可能改变人类物种. BBC News 中文. [2023-03-10]. （原始内容存档于2023-03-15） （中文（简体））. 
  2. ^ 追獵亨廷頓基因. [2014-08-05]. （原始内容存档于2020-09-20）. 
  3. ^ Jerry E. Bishop & Michael Waldholz《基因圣战—摆脱遗传的宿命》
  4. ^ Templeton, A. R. The theory of speciation via the founder principle. Genetics. 1980, 94 (4): 1011–38 [2023-05-29]. PMC 1214177 可免费查阅. PMID 6777243. doi:10.1093/genetics/94.4.1011. （原始内容存档于2020-04-13）. 
  5. ^ Provine, W. B. Ernst Mayr: Genetics and speciation. Genetics. 2004, 167 (3): 1041–6 [2023-05-29]. PMC 1470966 可免费查阅. PMID 15280221. doi:10.1093/genetics/167.3.1041. （原始内容存档于2020-04-13）. 
  6. ^ Ramachandran, S.; Deshpande, O.; Roseman, C. C.; Rosenberg, N. A.; Feldman, M. W.; Cavalli-Sforza, L. L. Support from the relationship of genetic and geographic distance in human populations for a serial founder effect originating in Africa. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2005, 102 (44): 15942–7. Bibcode:2005PNAS..10215942R. JSTOR 4143304. PMC 1276087 可免费查阅. PMID 16243969. doi:10.1073/pnas.0507611102 可免费查阅. 
  7. ^ Degiorgio, M.; Jakobsson, M.; Rosenberg, N. A. Explaining worldwide patterns of human genetic variation using a coalescent-based serial founder model of migration outward from Africa. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2009, 106 (38): 16057–62. Bibcode:2009PNAS..10616057D. JSTOR 40485019. PMC 2752555 可免费查阅. PMID 19706453. doi:10.1073/pnas.0903341106 可免费查阅. 
  8. ^ Schlebusch, Carina M.; Jakobsson, Mattias. Tales of Human Migration, Admixture, and Selection in Africa. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2018-08-31, 19 (1): 405–428 [2023-05-29]. ISSN 1527-8204. doi:10.1146/annurev-genom-083117-021759. （原始内容存档于2022-10-18） （英语）. 
  9. ^ Treub, Melchior. Notice sur la nouvelle flore de Krakatau. Annales du Jardin botanique de Buitenzorg. 1888, 7: 213–223 [2023-05-29]. （原始内容存档于2023-02-21） –通过Biodiversity Heritage Library. 
  10. ^ Bordage, Edmond. Le repeuplement végétal et animal des îles Krakatoa depuis l'éruption de 1883. Annales de géographie. 1916, 25 (133): 1–22 [2023-05-29]. doi:10.3406/geo.1916.8848. （原始内容存档于2023-02-21）. 
  11. ^ O’Connell, Kyle A.; Oaks, Jamie R.; Hamidy, Amir; Shaney, Kyle J.; Kurniawan, Nia; Smith, Eric N.; Fujita, Matthew K. Impacts of the Toba eruption and montane forest expansion on diversification in Sumatran parachuting frogs ( Rhacophorus ). Molecular Ecology. August 2020, 29 (16): 2994–3009 [2023-05-29]. ISSN 0962-1083. PMID 32633832. S2CID 220384153. doi:10.1111/mec.15541. （原始内容存档于2023-03-03） （英语）. 
  12. ^ Hajji, Ghaiet M.; Charfi-Cheikrouha, F.; Lorenzini, Rita; Vigne, Jean-Denis; Hartl, Günther B.; Zachos, Frank E. Phylogeography and founder effect of the endangered Corsican red deer (Cervus elaphus corsicanus). Biodiversity and Conservation. 2007, 17 (3): 659–73. S2CID 26357327. doi:10.1007/s10531-007-9297-9. 
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  18. ^ 18.0 18.1 How are genetic conditions and genes named? / "Genetics Home Reference" ("Your Guide to Understanding Genetic Conditions"), from the "US National Library of Medicine". National Library of Medicine (NLM), which is part of the National Institutes of Health, an agency of the U.S. Department of Health and Human Services ... ((Note: archived from an earlier version of the original.)). July 18, 2017 [July 24, 2017]. （原始内容存档于July 9, 2017）. 
  19. ^ McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R; Krusen, D. E. Dwarfism in the Amish I. The Ellis-Van Creveld Syndrome. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 1964, 115: 306–36. PMID 14217223. 

延伸阅读

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外部链接

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