遗传性果糖不耐症

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Fructose intolerance
果糖
类型	nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、disorder of carbohydrate absorption and transport[*]、disorder of fructose metabolism[*]、metabolic disease with intestinal involvement[*]、rare metabolic liver disease[*]、congenital intestinal transport defect[*]、先天糖类代谢缺陷[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-11	5C51.50
ICD-9-CM	271.2
OMIM	229600
DiseasesDB	5003
MedlinePlus	000359
eMedicine	944548
Orphanet	469

遗传性果糖不耐症是一种遗传病，其会导致患者缺乏醛缩酵素，由此无法将果糖-1-磷酸转变成为甘油醛，无法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，并造成果糖-1-磷酸堆积。

此遗传病的发生率不明，极为罕见，而患者不进食果糖亦不会产生任何问题。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父因皆带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。

参考资料

• 罕见遗传疾病一点通